《科学时报》讯 知名期刊《自然—遗传学》近日在线发表了华中科技大学生命学院人类基因研究中心教授王擎等的研究论文，他们运用全基因组关联分析方法，首次在中国汉族人群中发现了与冠心病发病相关的易感基因位点。携带该基因位点变异的人，患冠心病的风险比普通人高出50%。

　　据该文11位共同第一作者中的汪樊和徐承启介绍，冠心病是由心脏冠状动脉狭窄、供血不足引起的，严重时导致心肌梗塞（死）或猝死。它具有一定家庭聚集性和遗传倾向。全基因组关联分析，是应用50万～100万个可以覆盖人类全基因组的遗传变异对一个人群进行全基因组扫描，再通过大样本的病例对照关联研究，以期发现影响人类性状或复杂性疾病易感基因的方法。

　　“过去4年中，在几十人的共同努力下，我们检测了7593个中国汉族样本，才发现了这个编号为6p24.1的基因位点。”论文通讯作者王擎告诉记者，他和副教授涂欣带领的研究团队，2006年与北京医院教授何青、蔡剑平的团队共同启动了这个项目，同时联合了华中科技大学同济医学院附属协和医院、哈尔滨医科大学、大连医科大学附属第一医院、济宁医学院附属医院等数十家医疗机构合作，样本遍及北京、武汉、哈尔滨等5个省市。

　　该课题受到“863”和“973”计划的经费资助。

　　王擎表示，本次研究发现的冠心病易感基因位点6p24.1位于一个功能尚不清楚的基因c6orfl05内部，通过基因表达相对定量分析，发现该位点风险等位基因型与c6orfl05表达量下降有关，提示6p24.1可能是通过调节c6orfl05表达，从而影响其下游基因关参与冠心病的发病机制。

　　在此项研究中，仅有一个国外发现的冠心病易感基因位点9p21在中国汉族人群中被发现，风险较正常人增高30%。“人种不同，各种疾病的易感基因位点和数量也会有所差异。我们找到的易感基因位点6p24.1，就没有在白种人群中发现。”王擎表示，中国汉族人群的冠心病易感基因位点不会仅此两个，但要寻找更多的位点，就需要更大的样本量及更多经费支持。

　　这一发现对理解冠心病发生的分子机制、开展冠心病个体化预防及治疗措施方面的探索性研究具有重要意义。“在汉族人群中，拥有这一冠心病易感基因位点的人数约为5%。”王擎说，“这些人应该注意好的生活习惯，例如戒烟、多运动、健康饮食等。”

　　值得一提的是，当期在线出版的《自然—遗传学》中，还发表了国外两个小组采用相同方法发现新的冠心病易感基因位点的工作，其中Heribert Schunkert团队确定了13个冠心病关联位点；冠心病遗传研究协会发现了5个冠心病关联位点。